¿Qué es el Stickler?

Es una condición genética progresiva, que puede afectar a ambos sexos y se transmite normalmente de padres a hijos. Afecta al colágeno del cuerpo (tejido conectivo) que es la proteína mas abundante en el cuerpo - aproximadamente un tercio de toda nuestra proteína se compone de colágeno. El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo, que se puede describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, en otras zonas actúan como andamio, y también pueden permitir la elasticidad y la rigidez, especialmente en los músculos. El colágeno también es una parte importante del cartílago que cubre las extremidades de los huesos en las articulaciones. En los ojos se encuentra en la esclera, cornea y humor vítreo.

A quién afecta

Una de cada 10000 personas  puede ser afectada por el Síndrome de Stickler. Algunos profesionales médicos creen que unas 3 de cada 10000 personas son afectadas, pero se necesita una nueva investigación para confirmar esto. Por ser una condición heredada, el Síndrome de Stickler se transmite normalmente de padres a hijos. Hay un 50% de posibilidades que los niños sean afectados de esta forma aunque hay algunos casos registrados donde ha aparecido por primera vez en el niño.

¿Cómo afecta al que lo presenta? 

Los síntomas  y la gravedad del Síndrome de Stickler varían de paciente a paciente , incluso dentro de la misma familia, y puede ser difícil diagnosticarlo. Hay una serie de tratamientos y apoyos disponibles. Con esta ayuda es posible aprender a vivir dentro de las limitaciones de la condición o síndrome.

Síntomas

• Ojos

  - Corta vista (miopía).
  - Alto riesgo de desprendimientos de retina, que pueden afectar a ambos ojos.
  - Cataratas.
  - Glaucoma.
  - Huesos y articulaciones:

  - Articulaciones rígidas y muy flexibles.
  - Enfermedades muy tempranas en las articulaciones que conducen a la osteoartritis mas adelante.

• Oral
  - Paladar hendido, submucoso o paladar ovalado y / o úvula bífida.
  - Micrognatia - donde la mandíbula inferior es mas corta que la superior resultando así muy poco contacto entre las superficies de masticar de los dientes de arriba y los de abajo. Estos síntomas son similares a los encontrados en la secuencia de Pierre Robin. 
• Oídos
  - Posible pérdida de audición.
  - Otitis media durante la niñez debido a la fisura palatina. 

Otros Síntomas

Estos pueden incluir curvatura de la columna vertebral (escoliosis), prolapso de válvula mitral y, a causa de los problemas de vista y audición, se pueden experimentar algunas dificultades de aprendizaje.

¿Qué hacer?

Una vez que el Síndrome de Stickler se diagnostica, es deseable un enfoque coordinado y multidisciplinario. Eso debe incluir:

- Valoración Oftalmológica. Debido al alto riesgo de desprendimiento de retina, todos los pacientes también necesitan un seguimiento a largo plazo y se les aconseja que busquen ayuda oftalmóloga si ven nuevos "flotadores" y sombras en su visión.
- Si hay evidencia de ligeras hendiduras, una valoración maxilo-facial.
- Pruebas de audición y tratamiento de sordera conductiva y sensorineutral combinada.
- La hiperflexibilidad de articulaciones debe ser valorada objetivamente usando el sistema de tanteo de Beighton para conseguir una comparación con la población de edad, sexo y raza correspondiente.
- Se aconseja una valoración reumatológica y su seguimiento a los pacientes mayores que deben beneficiarse de fisioterapia para la artropatía.
- Los niños deben ser valorados educacionalmente. Aunque la inteligencia es normal, los pacientes en edad escolar pueden enfrentar dificultades considerables en la escuela a causa de su discapacidad visual y de audición.